遗传性共济失调是一种以慢性、进行性、小脑性、共济失调为特征的遗传变性疾病，有遗传史、共济失调表现，以及脊髓小脑脑干损害为主的病理改变的这三个特征。因为遗传性共济失调的主要病变部位是小脑，很多疾病如小脑肿瘤、小脑炎症、小脑血管病等都可能出现小脑损害症状：语言障碍、共济和平衡障碍、肌张力降低、眼球运动障碍等，所以要注意鉴别。另外这个疾病除了小脑及传导纤维受损外，常常还损害脊髓的后索、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经和脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终患儿不能卧床，临床症状复杂，交错重叠，即使在同一家族也可表现出高度的异质性。要早发现早控制。
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