01
案例王某，61岁，男性，头晕头痛半月就诊。两年前有一次心梗，高脂血症，脑出血，脑CT、MRI异常，眩晕综合征。
CT：左侧桥壁、右侧额叶异常信号，MR脑内多发不同时期出血灶，脑白质脱髓鞘改变。
家族史：哥哥40多岁得过脑血栓，父亲和母亲也有脑血管病史。
经检测：该患者在KRIT1基因外显子区域发现一处杂合突变点c._del(缺失突变)，导致氨基酸改变p.Qfs(移码突变)。
KRIT1基因与脑海绵样血管畸形1型有关；与脑毛细血管畸形相关的角化性皮肤毛细血管静脉畸形有关；与CNS和视网膜的海绵状畸形相关，而且是常染色体显性遗传(AD)。
02
单基因缺陷导致的脑血管病越来越多的研究表明，遗传因素与脑血管病关系密切，单基因缺陷是致病原因之一。因为鉴于其发病机制独特，治疗和预防与一般脑血管病，既有相似也有不同。
单基因遗传性脑血管病，与其他因素导致的脑血管病、遗传性脑白质病等在临床表型上难以区分，单独依靠影像学检查，无法确诊卒中的发病原因或种类。
脑血管病，是由各种病因所致脑血管损害，而引起的脑组织病变。临床表现是各种脑功能障碍，是第二大致死原因和最常见的致残原因，给个人家庭和社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担。
03
谨慎用抗凝药据OMIM数据库记载，遗传性脑血管病或有脑血管受累疾病的致病基因有余种，致病突变多样，包括点突变、插入、缺失、和拷贝数变异等。
因为诊断比较困难，因此，医生面向单基因遗传性脑血管病患者，要慎用抗凝药，因为抗血小板聚集药物的干预，不是总能有效。
对疑似遗传性脑血管病患者，专家们建议使用基因检测，准确判定病因，进行个体化的治疗和指导。
除此之外，对患者直系或旁系亲属进行致病突变筛查，可做到早诊断，早预防。
04
检测的价值
针对遗传性脑血管病相关的基因，设计捕获芯片，对捕获区域进行NGS测序，并辅以MlPA等CNV检测方法，对致病突变全部检查。
遗传性脑血管病是多疾病类型，能鉴别性诊断！
患者要明确病因，为诊断，能提供干预和治疗的依据！
评估患者风险，明确风险，能早干预！
指导患者生育，明确携带致病基因，能通过遗传咨询，科学指导生育！
临床与检测紧密相连
感谢每一位白衣学霸的付出
文末再提：相信科学，相信医生。
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