作者：赵倩倩陈莎丽*玮
单位：长医院检验科
又是一个纷杂忙乱的夜班。但值过夜班的检验人都知道样本多并不是最怕的，怕的是结果扑朔迷离，疑点重重。我们今天的这个案例就是笔者夜班时碰到的一个案例，觉得挺有代表性，就拿出来和大家一起分享一下，先来看一下这个患者的血常规检测结果:
这样的血常规结果相信对于我们检验人来说，应该不算复杂，一个典型的巨幼细胞性贫血的血常规表现，同时患者还伴有血小板的显著降低。我们接下来按照复检规则进行了涂片复检，下面是我们镜检的部分截图：
（点击图片可放大）
镜下可见：大红细胞，嗜多色红细胞、巨中、晚幼红细胞及少量成熟的多分叶中性粒细胞，符合巨幼贫的典型镜下表现。根据血常规结果及涂片镜检所见，那么患者应该是由于叶酸及（或）维生素B12缺乏使DNA合成障碍导致细胞核发育障碍所致的骨髓三系细胞核浆发育不平衡。
按照检验流程我们准备向临床发送危急值报告，此时患者的临床初步诊断和所就诊科室引起了我们的注意：神经内科，意识模糊：病*性脑炎待诊？一个想法飘入我们的脑海。先查一下患者的病历吧,患者基本资料如下：
患者两天前无明显诱因出现意识模糊，主要表现为反应迟钝，对答不切题，伴有轻度烦躁、发热，不伴有头痛、恶心、呕吐、四肢无力、四肢抽搐，大小便失禁。
体征：神志模糊，反应迟钝，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，双眼各方向运动充分，升舌居中，咽反射存在，四肢肌力五级，肌张力适中，腱反射（+），双侧巴氏征未引出，颈硬有抵抗，克氏征，布氏征阴性。
脑部核磁提示：
1.脑多发腔隙性病灶，2.小脑软化灶。
实验室检查：
CRP:31.77mg/L，DBIL:18.2μmol/L，TBIL:54.4μmol/L.
病人的辅助检查可排除脑出血及梗死引起的意识模糊，病人神经系统查体表现也与病*性脑炎表现不完全相符。这一切似乎都在应证着我们的猜想。
巨幼细胞性贫血（简称巨幼贫）是由于叶酸及（或）维生素B12缺乏使DNA合成障碍导致细胞核发育障碍所致的骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血性贫血。
临床表现主要有：
1.贫血；
2.胃肠道症状；
3.神经系统症状。
维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
随即我们与临床主管医生进行了沟通，提示重度的巨幼细胞性贫血可引起神经精神系统病变，这个病人是否应考虑此种可能。我们的推测得到了临床医生的认同，临床医生也觉得病人的体征及辅助检查并不十分支持病*性脑炎的诊断。但因病人年纪较大，合并有高血压，心功能不全等多种合并症，家属拒绝进行腰穿及骨穿等诊断性检查，医生只能进行诊断性治疗。医生当晚便为患者进行了维生素B12肌肉注射，口服叶酸治疗，并同时抽血完善贫血三项检查，结果如下：
从结果中可看出，病人血清结果叶酸，铁蛋白，未见明显异常，维生素B12明显减低。维生素B12能促使脂肪代谢产生的甲基丙二酸转变成琥珀酸而参与三羧酸循环,此作用与神经髓鞘中脂蛋白形成有关,因而能保持中枢和外周髓鞘神经纤维的功能完整性;当其缺乏时，可导致中枢和外周神经髓鞘受损，因而出现神经精神症状。再次支持了我们的推测。
病人在进行治疗7天后，意识较前明显好转，神志清楚，对答切题，病情平稳，家属要求出院，出院后继续给予口服甲钴胺、复合维生素B及叶酸片治疗。
病例小结：维生素B12缺乏时，可间接导致DNA合成障碍和神经髓鞘质合成障碍，进而出现伴有神经精神异常的巨幼细胞性贫血。由于该病以神经系统病变为临床特征而就诊，容易误诊为神经系统性脑病而忽略了最基本的病因而误导治疗。巨细胞性贫血在血液常规中可以筛查，主要表现红细胞体积增大（MCVfl），红细胞数减少，血红蛋白减少或正常。大红细胞贫血伴粒细胞分叶过多是巨幼贫初筛条件。
此外加强检验科医生跟临床医生的沟通，早期发现血液改变的症状，对于防止神经系统病变演化为不可逆的地步有重要作用。血常规的改变对于疗效观察也具有重要的指示作用。
此病例的发现与分析得益于浙江省医院张*格老师的悉心指导，再次致以真诚的感谢。
1.凌利芬，李振华，朱新建，等.以神经系统为首发症状的巨幼细胞性贫血1例分析[J].
中国热带医学,,14(09)：-.
2.张之南,沈悌.血液病诊断及疗效标准[M].第2版.北京:北京科学出版社,：89-92.
编辑：Player审校：小冉
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇